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诊断顶级-该研究揭示了类风湿关节炎新的标志性遗传特征

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針對風濕病治療長期依賴激素和免疫抑製劑的現狀,栗占國團隊還創新性開展了多種治療方法,取得了重大突破,相關研究成果發表在國際頂級期刊《自然·醫學》,為風濕病提供了新的治療手段,相關治療類風濕關節炎方案已被國際指南引用,形成了具有特色的類風濕關節炎診治模式。

類風濕關節炎(RA)是一種病因未明的慢性、以炎性滑膜炎為主的系統性疾病,經常伴有關節外器官受累及血清類風濕因子陽性,可以導致關節畸形及功能喪失。人類MHC被稱為人類白細胞抗原(HLA),與機體免疫應答和免疫穩態密切相關,與類風濕關節炎發病有很強的相關性。然而,以往採用常規芯片技術,難以鑒別出新的獨立遺傳因素。

日前,北京大學人民醫院栗占國團隊「類風濕關節炎的主要組織相容性複合體(MHC)區域深度測序研究」的結果在線刊發在風濕免疫領域頂級期刊《風濕病學年鑒》。該研究揭示了類風濕關節炎新的標誌性遺傳特徵,為類風濕關節炎的特異性診斷和治療提供了新的線索和干預靶點,具有潛在的臨床價值。

最近,栗占國課題組與華大基因研究院合作,首次成功完成了類風濕關節炎患者MHC區域全覆蓋深度測序,發現一個新基因位點(HLA-DQα1:160D)是我國漢族類風濕關節炎的一個強相關遺傳因素,並證明HLA-DRβ1:37N是類風濕關節炎的獨立保護因素。

如何提高風濕病特別是疑難性或不典型風濕病的診斷率?該團隊研究並開展了多種診斷方法,提高了早期類風濕關節炎的診斷率,減少了不典型乾燥綜合征的漏診率,為風濕病的早期診斷和早期治療奠定了基礎。

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